Penyakit yang langka sering dikaitkan dengan legenda dan lekat dengan kepercayaan seperti adanya kutukan. Di lain sisi, penyakit langka membuat orang terpesona sekaligus takut bila berdekatan dengan pengidapnya. Di dunia medis pun, ada beberapa penyakit langka yang masih menjadi teka-teki, baik penyebab maupun penawarnya.
Ada beberapa penyakit langka di dunia, berikut 10 diantaranya.
1. Progeria
1. Progeria
Progeria disebabkan cacat kode genetik, yang membuat seorang anak tampak seperti orang lanjut usia. Rata-rata, anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada usia 13 tahun. Tubuh anak pengidap progeria akan mengalami penuaan dengan cepat termasuk kebotakan dini, penyakit jantung, penipisan tulang dan radang sendi.
Penyakit ini sangat langka, pengidapnya hanya 48 orang di seluruh dunia yang masih hidup.
2. Kaki gajah
Filariasis juga dikenal sebagai kaki gajah, tergambar dari membengkaknya anggota tubuh seperti lengan dan kaki. Penyakit ini disebabkan oleh cacing parasit, Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, dan B. timori, yang ditularkan nyamuk.
Filariasis saat ini mempengaruhi 120 juta orang di seluruh dunia, 40 juta pengidapnya mengalami penyakit serius.
Filariasis juga dikenal sebagai kaki gajah, tergambar dari membengkaknya anggota tubuh seperti lengan dan kaki. Penyakit ini disebabkan oleh cacing parasit, Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, dan B. timori, yang ditularkan nyamuk.Filariasis saat ini mempengaruhi 120 juta orang di seluruh dunia, 40 juta pengidapnya mengalami penyakit serius.
3. Manusia serigala
Sindroma manusia serigala atau Wereworlf syndromeditandai dengan tumbuhnya bulu di sekujur tubuh termasuk wajah. Penderitanya akan mirip manusia singa tanpa cakar dan gigi taring.
4. Penyakit kulit biru
Sebuah keluarga besar yang dikenal sebagai "orang biru" hidup hingga tahun 1960-an di Creek Kentucky Amerika Serikat. Mereka memiliki kulit biru. Sebagian besar mereka hidup hingga melewati usia 80, tanpa penyakit serius.Sifat itu diwariskan dari generasi ke generasi. Kulit penderitanya bervariasi dengan kondisi kulit biru, plum, hingga berwarna ungu.
5. Pica
Orang yang didiagnosis mengidap Pica memiliki dorongan tak terpuaskan makan zat non-makanan seperti kotoran, lem, kertas, bedak dan tanah liat. Meskipun hal diyakini dengan adanya kekurangan mineral, pakar kesehatan tidak menemukan penyebab pasti dan obat untuk gangguan ini.
Sindroma manusia serigala atau Wereworlf syndromeditandai dengan tumbuhnya bulu di sekujur tubuh termasuk wajah. Penderitanya akan mirip manusia singa tanpa cakar dan gigi taring.4. Penyakit kulit biru
Sebuah keluarga besar yang dikenal sebagai "orang biru" hidup hingga tahun 1960-an di Creek Kentucky Amerika Serikat. Mereka memiliki kulit biru. Sebagian besar mereka hidup hingga melewati usia 80, tanpa penyakit serius.Sifat itu diwariskan dari generasi ke generasi. Kulit penderitanya bervariasi dengan kondisi kulit biru, plum, hingga berwarna ungu.5. Pica
Orang yang didiagnosis mengidap Pica memiliki dorongan tak terpuaskan makan zat non-makanan seperti kotoran, lem, kertas, bedak dan tanah liat. Meskipun hal diyakini dengan adanya kekurangan mineral, pakar kesehatan tidak menemukan penyebab pasti dan obat untuk gangguan ini.6.Sindroma Vampir
Pengidap penyakit ini selalu berusaha menghindari matahari. Jika terkena sinar matahari, kulit akan melepuh dan merasakan sakit.
7. Sindroma Alice in Wonderland
Alice in Wonderland Syndrome (AIWS), atau micropsia, adalah kondisi neurologis yang mempengaruhi persepsi disorientasi visual manusia. Pengidapnya merasa sebagai manusia, bagian dari manusia, hewan, dan benda-benda mati serta lebih kecil daripada kenyataan. Umumnya, objek yang dilihat akan nampak jauh atau sangat dekat pada saat yang sama.
Pengidap penyakit ini selalu berusaha menghindari matahari. Jika terkena sinar matahari, kulit akan melepuh dan merasakan sakit.
7. Sindroma Alice in Wonderland
Alice in Wonderland Syndrome (AIWS), atau micropsia, adalah kondisi neurologis yang mempengaruhi persepsi disorientasi visual manusia. Pengidapnya merasa sebagai manusia, bagian dari manusia, hewan, dan benda-benda mati serta lebih kecil daripada kenyataan. Umumnya, objek yang dilihat akan nampak jauh atau sangat dekat pada saat yang sama.Dalam penglihatan mereka, anjing, mungkin tampak sebesar tikus, atau mobil akan mengecil. Kondisi ini juga disebut penglihatan atau halusinasi liliput kecil.
8. Garis Blaschko
Garis Blaschko adalah sebuah fenomena yang sangat langka dan tak dapat dijelaskan secara medis. Anatomi unik manusia ini pertama kali ditemukan pada tahun 1901 oleh dokter kulit Jerman Alfred Blaschko. Garis Blaschko adalah pola tak terlihat akibat gangguan DNA manusia. Penyakit ini diwariskan dan terlihat di kulit atau mukosa dengan visual bergaris-garis berpola V atau S di punggung, dada, dan perut.
9. Sindroma Mayat hidup
Ini adalah sindroma depresi mental dan kecenderungan bunuh diri. Pasien akan mengeluh kehilangan segalanya harta, sebagian atau seluruh tubuh, dan percaya mereka telah meninggal atau mayat berjalan.
8. Garis Blaschko
Garis Blaschko adalah sebuah fenomena yang sangat langka dan tak dapat dijelaskan secara medis. Anatomi unik manusia ini pertama kali ditemukan pada tahun 1901 oleh dokter kulit Jerman Alfred Blaschko. Garis Blaschko adalah pola tak terlihat akibat gangguan DNA manusia. Penyakit ini diwariskan dan terlihat di kulit atau mukosa dengan visual bergaris-garis berpola V atau S di punggung, dada, dan perut.9. Sindroma Mayat hidup
Ini adalah sindroma depresi mental dan kecenderungan bunuh diri. Pasien akan mengeluh kehilangan segalanya harta, sebagian atau seluruh tubuh, dan percaya mereka telah meninggal atau mayat berjalan.
Khayalan ini biasanya berkembang dan pasien mungkin mengatakan bahwa ia dapat mencium daging tubuhnya yg membusuk atau merasakan cacing merayap di kulitnya. Fenomena ini kerap merupakan pengalaman berulang pada orang yang kekurangan tidur dan psikosis kokain.
10. Jumping Frenchman Disorder
10. Jumping Frenchman Disorder
Karakteristik utamanya adalah bahwa pasien yang terkejut oleh suara atau pemandangan bukan hanya kaget tapi secara refleks akan memukul lengan mereka, menangis dan mengulangi kata-kata. Pertama kali ditemukan pada penebang Prancis-Kanada di Maine.